Giusti F, Cianferotti L, Boaretto F, Cetani F, Cioppi F, Colao A, Davì MV, Faggiano A, Fanciulli G, Ferolla P, Ferone D, Fossi C, Giudici F, Gronchi G, Loli P, Mantero F, Marcocci C, Marini F, Masi L, Opocher G, Beck-Peccoz P, Persani L, Scillitani A, Sciortino G, Spada A, Tomassetti P, Tonelli F, Brandi ML. (2017).
Endocrine. 28. doi: 10.1007/s12020-017-1234-4.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28132167
Primo studio Italiano multicentrico sulla neoplasia endocrina Multipla di tipo 1:
Lo studio ha incluso 475 pazienti (271 donne e 204 uomini), dei quali 83 pazienti (80.6%) sono casi familiari (provenienti da 136 famiglie differenti), e 92 pazienti (19.4%) sono casi sporadici. La mutazione MEN1 era identificata nel 92.6% dei casi familiari e nel 48.9% dei casi sporadici. 436 pazienti sono sintomatici, presentando iperparatiroidismo primitive, tumori neuroendocrine del tratto gastroeneteropancreatico e tumori ipofisari nel 93%, 53% e 41% dei casi, rispettivamente. 39 pazienti portatori di una mutazione nel gene MEN1 sono asintomatici allo screening clinico e biochimico. L’età alla diagnosi di MEN1 nei probandi era simili sia nei casi familiari che sporadici (età media 47.2 ± 15.3 anni). Nei casi familiari, la diagnosi di MEN1 nei parenti di un probando veniva fatta con più di 10 anni di anticipo (età media alla diagnosi 36.5 ± 17.6 anni).
