Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1): An update of 208 new germline variants reported in the last nine years.

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Concolino P, Costella A, Capoluongo E. Cancer Genet. 2016 Jan-Feb;209(1-2):36-41. doi: 10.1016/j.cancergen.2015.12.002. Review. PMID: 26767918

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26767918

Questo lavoro rappresenta un aggiornamento dell’elenco e dell’analisi delle mutazioni germinali (ereditarie) del gene MEN1 in pazienti con la sindrome MEN1 o con altre patologie endocrine ereditarie, effettuato nel periodo dal 2007 a Settembre 2015. Precedentemente una revisione di tutte le mutazione germinali (ereditarie) e somatiche (a livello del tessuto tumorale)  del gene MEN1 era stata pubblicata nel 2008 ed aveva raccolto e descritto ben 1336 diverse mutazioni collezionate fin dalla scoperta del gene nel 1997.

Questo articolo ha ricavato i dati da 3 diverse banche dati delle mutazioni MEN1, ClinVar (identificate 67 nuove mutazioni), MEN1 at Cafè Variome (identificate 22  uove mutazioni) e the Human Genome Database (identificate 44 nuove mutazioni), oltre che e da 151 articoli pubblicati su riviste scientifiche e disponibili su Pubmed (identificate 75 nuove mutazioni).117 mutazioni (56%) sono state associate alla sindrome MEN1, 5 (2,5%) all’insulinoma sporadico, 6 (2,5%) all’iperparatiroidismo primitivo familiare e 2 (1%) sono state identificate come varianti benigne.

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