Genetic test in multiple endocrine neoplasia type 1 syndrome: An evolving story.

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Marini F, Giusti F, Brandi ML.
World J Exp Med. 5(2):124-9, 2015.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25992327

Free PMC Article

La neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN1) è una patologia autosomica dominante caratterizzata da varie combinazioni di tumori e lesioni endocrini e non endocrini. A partire dall’identificazione del gene responsabile, MEN1, nel 1997 il test genetico si è dimostrato importante per la diagnosi precoce e/o differenziale della patologia.

L’identificazione di una mutazione in un paziente ha importanti ricadute cliniche perché consente una diagnosi precoce e l’identificazione dei portatori asintomatici anche prima delle manifestazioni biochimiche e cliniche, e consente di includerli in specifici programmi periodici di analisi e prevenzione e la possibilità di una terapia mirata e quanto più precoce.

Al momento il teste genetico è fatto principalmente mediante sequenziamento della regione codificante e dei siti di splicing del gene MEN1. Le nuove tecnologie di sequenziamento genico consentiranno di avere una diagnosi genetico quanto più accurata, completa e rapida, riducendo nel contempo il rischio di falsi negativi.

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