Hereditary hyperparathyroidism syndromes.

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Giusti F, L. Cavalli, T. Cavalli, M.L. Brandi (2013).

JOURNAL OF CLINICAL DENSITOMETRY, vol. 16; p. 69-74, ISSN: 1094-6950, doi: 10.1016/j.jocd.2012.11.003

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23374744

L’iperparatiroidismo primario è sostenuto da ipercalcemia persistente associata ad un’ inadeguata secrezione di ormone paratiroideo. In circa il 95% dei casi, si verifica sporadicamente, raramente, fa

parte di sindromi familiari. Queste sindromi ereditarie tipicamente si presentano in giovane età.

La diagnosi differenziale è spesso difficile, ma è di fondamentale importanza per la gestione dei pazienti e dei loro familiari. La disponibilità di specifici test genetici ha migliorato l’accuratezza diagnostica che permette la diagnosi precoce nei familiari asintomatici.

Prima dell’avvento dei test genetici, una diagnosi definitiva poteva essere fatta soltanto nei casi sintomatici sulla base dei dati clinici e/o sulla storia familiare.

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