Falchetti, F. Marini, E. Luzi, Giusti F, L. Cavalli, T. Cavalli, M. L. Brandi (2009).
GENETICS IN MEDICINE, vol. 11; p. 825-835, ISSN: 1098-3600, doi: 0.1097/GIM.0b013e3181be5c97
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19904212
La MEN 1 è una rara sindrome tumorale ereditaria che si manifesta con una grande varietà di neoplasie e lesioni endocrine e non-endocrine. La crescente conoscenza di questa condizione, nei suoi fondamenti di genetica molecolare e sue implicazioni cliniche, hanno interessato l’intero spettro della gestione clinica dei pazienti MEN.
Il gene MEN1 è un gene onco-soppressore, le sue mutazioni portano allo sviluppo clinico della sindrome MEN1 attraverso l’alterazione delle diverse funzioni cellulari, come la proliferazioni delle cellule, il controllo della crescita cellulare, apoptosi, la replicazione e riparazione del DNA, espressione genica, il controllo della trascrizione, e la secrezione ormonale.
Attualmente, il test del DNA rende possibile l’identificazione precoce delle mutazioni germinali nei portatori asintomatici della mutazione. La combinazione di strumenti genetici e clinici consentirà la diagnosi precoce delle neoplasie associate alla MEN1, migliorando gli esiti clinici e la qualità della vita sia per i pazienti affetti che per i loro familiari.
