Hypercalcitoninemia is not pathognomonic of medullary thyroid carcinoma.

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Toledo SP1, Lourenço DM Jr, Santos MA, Tavares MR, Toledo RA, Correia-Deur JE.
Clinics (Sao Paulo). 2009;64(7):699-706. doi: 10.1590/S1807-59322009000700015.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2710445/

L’ipercalcitoninemia è stata spesso segnalata come marker per il carcinoma midollare della tiroide. Attualmente, le misurazioni della calcitonina sono per lo più utili nella valutazione delle dimensioni del tumore, nella sua progressione, e come indice di miglioramento biochimico del carcinoma midollare della tiroide. Anche se la misurazione della calcitonina è un metodo altamente sensibile per la rilevazione del carcinoma midollare della tiroide, presenta una bassa specificità per questo tumore. Condizioni patologiche e fisiologiche diverse dal carcinoma midollare della tiroide sono state associate con aumento dei livelli di calcitonina. Diversi casi di noduli tiroidei associati a un aumento dei valori di calcitonina non sono carcinomi midollari della tiroide, ma sono legati ad altre condizioni o all’utilizzo di farmaci.

Nella neoplasia endocrina multipla di tipo 2 (MEN2), l’analisi di mutazione nel gene RET è il gold-standard per la raccomandazione della tiroidectomia totale preventiva per i parenti a rischio di sviluppare la malattia.

Risultati falsi-positivi di calcitonina all’interno delle famiglie MEN2 hanno portato a indicazioni errate di preventiva tiroidectomia totale  in parenti con  mutazione RET negativa.

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