Centri di riferimento

L'Associazione Italiana Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 1 e 2 - AIMEN 1 e 2 - è un'associazione di volontari che si è costituita nel settembre del 1998

Istituto Oncologico Veneto I.R.C.C.S.

Responsabile Prof. Giuseppe Opocher
Unità per i Tumori Ereditari e Endocrinologia Oncologica
Via Gattamelata, 64 – 35128 Padova
Segreteria: tel: 049 – 821 5503 fax: 049 – 821 5502
e-mail: giuseppe.opocher@unipd.it

L’Unità per i Tumori Ereditari, sono strutture dedicate a diagnosticare ed assistere pazienti con tumori ereditari o portatori di una mutazione del DNA che espone ad un rischio elevato per lo sviluppo di tumore. Integrando il laboratorio con la clinica, vengono studiati i rapporti tra geni e sviluppo del cancro da applicare poi sul piano clinico. E’ una delle nuove frontiere dell’oncologia perchè una percentuale rilevante, stimabile tra il 5 ed il 10 % dei casi di cancro, ha una base eredo-familiare.
Per alcuni tipi di cancro, come nel caso della mammella, del colon, dello stomaco, del rene, nel melanoma, in alcuni tumori della tiroide, del pancreas, delle paratiroidi e del surrene sono stati identificati geni, la cui alterazioni possono predisporre allo sviluppo del tumore, ma molti studi sono in corso per molti altri tipi di tumore.
Ovviamente, dimostrare che la predisposizione allo sviluppo di un tumore è ereditaria e poter identificare la mutazione del DNA ci porta un grande vantaggio nel saper prevedere l’evoluzione del o dei tumori nel soggetto affetto e nell’azzerare o ridurre il rischio di tumore nei parenti che siano risultati portatori della mutazione. Un esempio è l’intervento di tiroidectomia profilattica nei ragazzi portatori di una mutazione del gene RET, altrimenti destinati allo sviluppo del carcinoma midollare della tiroide.

La sfida dell’oncogenetica clinica

Richiede risorse e competenze particolari. L’Istituto Oncologico Veneto ha creato l’Unità per i Tumori Ereditari per dare attenzione e sostegno a chi si sta confrontando con una possibile neoplasia ereditaria. La missione dell’Unità è seguire passo passo il paziente, dalla consulenza genetica, all’analisi del DNA, fino alla messa in atto di procedure diagnostiche e terapeutiche personalizzate.