Raue F1, Frank-Raue K.
Fam Cancer. 2010 Sep;9(3):449-57. doi: 10.1007/s10689-010-9320-2.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20087666
Neoplasia endocrina multipla di tipo 2 (MEN2) è una sindrome tumorale ereditata con carattere autosomica dominate causata da mutazioni germinale attivanti il proto-oncogene RET sul cromosoma 10. E ‘clinicamente caratterizzata dalla presenza di carcinoma midollare della tiroide (MTC), feocromocitoma bilaterale e iperparatiroidismo primario (MEN2A) all’interno di un singolo paziente.
Tre distinte forme cliniche sono state descritte a seconda del fenotipo: il classico MEN 2A, MEN 2B e MTC familiare con una bassa incidenza di altre endocrinopatie.
Ogni variante MEN2 risulta da una differente mutazione del gene RET, con correlazione genotipo fenotipo. Il test genetico individua quasi il 100% dei portatori della mutazione, ed è considerato il gold standard in tutti i parenti di primo grado di pazienti con nuova diagnosi di MTC. Le raccomandazioni sui tempi di tiroidectomia profilattica e l’estensione della chirurgia si basa su una classificazione in quattro livelli di rischio utilizzando le correlazioni genotipo-fenotipo.
MEN 2 fornisce un modello unico per la prevenzione precoce e la cura del cancro, basato sulla diagnosi del tipo di mutazione presente nei portatori.
