notizie da O.MA.R. – Osservatorio malattie rare
O.MA.R:
Feocromocitoma, il tumore solido con la più estesa base genetica
MEN 1 in children and adolescents: Data from patients…
I nostri centri di riferimento lavorano per noi, creano statistiche, fanno ricerca. Eccone un esempio. La MEN 1 nei bambini e negli adolescenti.
Qui di seguito quanto comunicato dal centro di riferimento di Firenze:
“Le Neoplasie Endocrine Multiple (MEN) sono malattie ereditarie tumorali rare e molto complesse, di cui i tipi principali sono MEN 1 e MEN 2, patologie autosomiche ad ereditarietà dominante, con il 50% di probabilità che un nuovo nato erediti la malattia di cui è affetto uno dei genitori. Per la sindrome MEN1 i tessuti endocrini prevalenti per la nascita di tumori sono paratiroidi, pancreas-endocrino ed ipofisi, mentre per la sindrome MEN 2 le ghiandole endocrine coinvolte sono la tiroide e le ghiandole surrenali.
In Italia si occupano di queste Malattie molti centri di riferimento distribuiti nella Nazione. Custode di queste patologie e’ l’Associazione Italiana MEN 1 e 2 (AIMEN 1 e 2), che da 19 anni informa, sostiene ed educa i pazienti e chiunque voglia saperne di più su queste sindromi.
Una domanda critica in queste malattie e’ come gestire la diagnosi genetica che determinerà se un nuovo nato o un bambino svilupperanno la stessa malattia di uno dei genitori. Quella che è definita diagnosi di portatore del rischio, che in questa malattia e’ considerato universalmente assoluto, perché chi è portatore del gene svilupperà la malattia tumorale nel tempo. Le domande critiche sono: dopo quanto svilupperò la malattia? La diagnosi genetica va posposta? A cosa serve fare una diagnosi genetica? Oggi abbiamo le risposte, anche grazie al lavoro dei ricercatori di Firenze, che da 30 anni, sotto la guida della Prof.ssa Maria Luisa Brandi, endocrinologa luminare internazionale in questa area, si occupano di MEN.
Un recente lavoro pubblicato sulla rivista Endocrine dai ricercatori di Firenze, descrive l’importante ruolo di una diagnosi precoce nella sindrome MEN 1, giustificando questo sulla base di alcuni importanti fattori: primo, oggi la sindrome MEN 1 ha avuto il riconoscimento di malattia rara in Italia e questo permette di accedere a percorsi diagnostico/terapeutici sostenuti dal Servizio Sanitario Nazionale. Secondo, le diagnosi genetiche hanno un chiaro valore per le famiglie perché mettono in luce i familiari che potranno essere trattati farmacologicamente o con chirurgia di prevenzione, escludendo da inutili valutazioni coloro che non sono portatori del rischio genetico. Terzo, dalla ricerca di Firenze emerge chiaramente che anche bambini di pochi anni possono già esprimere una malattia tumorale.
Infatti i casi descritti sono 22 (10 femmine e 12 maschi), tutti i casi sono familiari, provenienti da 14 differenti famiglie e la mutazione nel gene MEN1 è stata identificata in tutti i soggetti. Solo uno dei casi è un probando, tutti gli altri sono bambini in cui la sindrome MEN1 è stata identificata grazie allo screening genetico.
Ad oggi, 10 soggetti (45,5%) [età media 12 anni (range 6-16)] non hanno ancora nessuna manifestazione clinica associata alla sindrome MEN1 e non sono state rilevate anomalie nei test biochimici o negli esami strumentali eseguiti. Mentre 12 pazienti (54,5%) [età mediana 22,5 anni (range 12-31) hanno sviluppato almeno una manifestazione endocrina associata alla sindrome MEN1; però 10 di questi pazienti sono clinicamente asintomatici presentando alterazioni nei test biochimici e/o negli esami strumentali; solo due pazienti erano sintomatici mostrando in un caso cefalea con disturbi visivi e nell’altro calcolosi renale. Questo dimostra come un’ evidenza biochimica/strumentale di neoplasia può essere identificata in media 10 anni prima dell’evidenza clinica della patologia, permettendo così una terapia precoce.
La raccomandazione che ne consegue e’ di effettuare la diagnosi genetica alla nascita o nel primo anno di vita del neonato. Aspettare non serve.”
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