Nuovi studi sulla MEN 1

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Recentemente sono stati pubblicati due importanti lavori sulla Neoplasia Endocrina Multipla di tipo 1 (MEN1).

Il primo, stilato da esperti mondiali sulla MEN1 tra cui la Prof.ssa ML Brandi, rivisita e discute diverse nuove intuizioni sulle basi biologiche, le caratteristiche cliniche e terapeutiche sulla MEN1 apparse in letteratura negli ultimi due decenni.
In questo lavoro si evince come i progressi nella diagnosi genetica hanno offerto la possibilità di riconoscere le condizioni correlate a MEN1 nei pazienti con mutazione MEN1 negativa.
Ma anche le conoscenze sulla presentazione clinica della sindrome nei bambini, negli adolescenti e in gravidanza, stanno aumentando.
Inoltre i progressi nella diagnostica, negli approcci chirurgici e le scoperte sulle forme genetiche e molecolari dei tumori neuroendocrini sporadici supportano lo sviluppo di studi clinici con nuove terapie mirate, utilizzabili nella gestione di questi pazienti.

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Maria Luisa Brandi, Sunita K Agarwal, Nancy D Perrier, Kate E Lines, Gerlof D Valk, Rajesh V Thakker. Multiple Endocrine Neoplasia Type 1: Latest Insights. Endocr Rev. 2020 Nov 28;bnaa031. doi: 10.1210/endrev/bnaa031.

Il secondo, pubblicato dal gruppo della Prof.ssa ML Brandi, è un’indagine completa sui vari aspetti della qualità della vita correlata alla salute in un’ampia serie di pazienti italiani MEN1, attraverso la somministrazione di cinque questionari. I risultati dello studio hanno mostrato che i pazienti, pur avendo una complessa sindrome multitumorale, erano moderatamente ottimisti (70%), e questo corrisponde a una normale qualità di vita. Questa risposta positiva è strettamente correlata al fatto che i pazienti sono assistiti presso un Centro di riferimento dedicato, ricevendo cure personalizzate e follow-up costanti, che rassicurano sull’elevata qualità della gestione della Sindrome.
La possibilità di avere accesso a un Centro di riferimento clinico per la loro complessa malattia rara, unitamente al supporto di un’associazione di pazienti dedicata, si è dimostrata il modello ideale per la gestione dello shock post-diagnosi e contribuisce al mantenimento di un buona qualità della vita correlata alla salute per i pazienti MEN1.

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Francesca Giusti, Federica Cioppi, Caterina Fossi, Francesca Marini, Laura Masi, Francesco Tonelli, Maria Luisa Brandi. Quality of life in Italian patients with Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN 1): results of an extensive survey. Orphanet J Rare Dis. 2021 Jan 6;16(1):16. doi: 10.1186/s13023-020-01650-y.

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