Concolino P, Costella A, Capoluongo E. Cancer Genet. 2016 Jan-Feb;209(1-2):36-41. doi: 10.1016/j.cancergen.2015.12.002. Review. PMID: 26767918
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26767918
Questo lavoro rappresenta un aggiornamento dell’elenco e dell’analisi delle mutazioni germinali (ereditarie) del gene MEN1 in pazienti con la sindrome MEN1 o con altre patologie endocrine ereditarie, effettuato nel periodo dal 2007 a Settembre 2015. Precedentemente una revisione di tutte le mutazione germinali (ereditarie) e somatiche (a livello del tessuto tumorale) del gene MEN1 era stata pubblicata nel 2008 ed aveva raccolto e descritto ben 1336 diverse mutazioni collezionate fin dalla scoperta del gene nel 1997.
Questo articolo ha ricavato i dati da 3 diverse banche dati delle mutazioni MEN1, ClinVar (identificate 67 nuove mutazioni), MEN1 at Cafè Variome (identificate 22 uove mutazioni) e the Human Genome Database (identificate 44 nuove mutazioni), oltre che e da 151 articoli pubblicati su riviste scientifiche e disponibili su Pubmed (identificate 75 nuove mutazioni).117 mutazioni (56%) sono state associate alla sindrome MEN1, 5 (2,5%) all’insulinoma sporadico, 6 (2,5%) all’iperparatiroidismo primitivo familiare e 2 (1%) sono state identificate come varianti benigne.
