Tonelli F, Giudici F, Giusti F, Marini F, Cianferotti L, Nesi G, Brandi ML (2014).
EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, vol. 171; p. K7-K17, ISSN: 0804-4643, doi: 10.1530/EJE-14-0080
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24819502
Free PMC Article
Riportiamo mutazione germinale eterozigote frameshift del gene CDKN1B in una donna caucasica con una lunga storia clinica di molteplici tumori neuroendocrini MEN1-like, con il ritrovamento della mutazione in suo figlio. Questo è il primo caso di mutazione positiva CDKN1B in un soggetto di sesso maschile ed anche la prima descrizione di iperparatiroidismo ricorrente in MEN4.
