L.Papi, D.Palli, L.Masi, A.L.Putignano, C.Congregati, I.Zanna, F. Marini, Giusti F, E.Luzi, F.Tonelli, M.Genuardi, M.L.Brandi, A.Falchetti (2009).
CANCER GENETICS AND CYTOGENETICS, vol. 195(1); p. 75-79, ISSN: 0165-4608
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19837273
La contemporanea presenza di mutazioni in due differenti geni onco-soppressori nello stesso individuo, è un evento molto raro. In questo articolo segnaliamo il caso di una donna in cui sono state identificate le mutazioni della linea germinale sia in MEN1 che in BRCA1.
La gravità dei risultati clinici e biochimici MEN1-correlati non differivano significativamente da quella degli altri membri della famiglia affetti non portatori della mutazione BRCA1, fatta eccezione per lo sviluppo di un lipoma viscerale estremamente grande; ad oggi il probando non ha sviluppato alcun tumore BRCA1-correlato.
